AFFAIBLISSEMENT ET PERTE DE MASSE MUSCULAIRE PROGRESSIFS, SOINS COÛTEUX … : Les dures réalités d’un patient victime d’une maladie rare

À l’instar de la communauté internationale, le Sénégal a célébré ce jeudi 29 février la Journée mondiale des maladies rares. L’occasion a été saisie par Birahim Aïdara Ndiaye, président de Taxawuma, assistance des maladies rares, victime de dystrophie musculaire de revenir sur les dures réalités des personnes vivant avec ces pathologies.

Par Idrissa NIASSY

Victime d’une maladie rare appelée dystrophie musculaire qui fait partie de la famille des maladies génétiques se caractérisant par un affaiblissement et une perte de masse musculaire progressifs, à l’âge de 22 ans, Birahim Aïdara Ndiaye a vécu cette maladie difficilement durant toute sa jeunesse. Au début, c’était un peu compliqué pour lui avant de s’adapter et d’être aussi impliqué. « Parce que, dès qu’on est atteint de cette maladie rare, l’accessibilité et le fait de poursuivre les études deviennent compliqué. Mais, je suis allé en Turquie pour poursuivre mes études et dès que je suis retourné, je me suis inspiré de voir comment aider les malades et surtout de mettre en place une association qui va réunir les patients et les familles pour qu’ensemble, nous puissions vaincre ces maladies rares ». C’est ce qui est à l’origine de la mise place de l’Association Taxawuma, assistance des maladies rares au Sénégal dont il est le président.

La plupart de ces formes de dystrophies se déclarent à l’enfance. Ce qui fait que, les muscles endommagés
s’affaiblissent progressivement. La plupart des personnes atteintes de la maladie finissent par se déplacer en
fauteuil roulant, comme c’est son cas. Un autre symptôme, c’est la difficulté à respirer et à déglutir. Ce qu’il déplore, c’est les soins très coûteux. « Parce qu’il faut faire des rééducations, des bilans, l’achat d’ordonnances, des radios et le transport ; ce qui est trop compliqué », dit-il. Il s’exprimait lors d’un point de presse en marge de la célébration de la Journée internationale des maladies rares qui est en sa deuxième édition au Sénégal, après celle de 2017.

Cette journée est célébrée en collaboration avec le ministère de la Santé, à travers la Direction de la lutte contre la maladie. Cette Journée est aussi une occasion de faire des plaidoyers et de sensibiliser les populations sur ces formes de maladies dites rares, où il a fait un fort plaidoyer à l’endroit du ministère de la Santé. «Aujourd’hui, avec le plaidoyer en faveur du renforcement du plateau technique, on a de l’espoir que le ministère nous viendra en aide, car il y avait un manque de volonté surtout pour les familles et les partenaires », a-t-il déclaré. « Il y a la volonté de faire beaucoup de choses. Mais avec ce plaidoyer on va essayer de mettre les bouchées doubles pour sauver les vies des malades », ajoute-t-il.

Pour lui, cette Journée sert également de sensibiliser les partenaires et toutes les sociétés publiques et privées qui
souhaiteraient accompagner l’Association Taxawuma, assistance des maladies rares. Aujourd’hui, 800 personnes vivant avec ces maladies rares sont recensées au Sénégal.

Les maladies rares, un groupe de maladies d’étiologie diverse

Dr Seydi Abdoul Ba, pharmacien et conseiller en génétique à l’Hôpital d’enfants Albert Royer, a fait savoir que les maladies rares ne sont pas une seule maladie. « C’est un groupe de maladies d’étiologie diverses », a-t-il dit.

Pour lui, ce sont des maladies qui, en général sont le plus souvent handicapantes et dont le plus souvent également, le traitement curatif n’exista pas. « Le plus souvent, c’est une prise en charge globale qui est
pluridisciplinaire où on notera l’intervention de plusieurs spécialités », explique-t-il.

Selon lui, ce sont des maladies diverses dont les symptômes ne peuvent pas être livrés, sans pour autant évoquer une maladie. « C’est toujours difficile pour nous et pour les patients d’avoir ce genre de maladies. C’est pourquoi, nous ne souhaitons pas voir des patients atteints de maladies dite rares », précise-t-il.

Concernant la prévention, dit-il, « il s’agit de faire une prédiction avant de faire la prévention ». La prédiction consiste à aller chercher la cause, car 80 % de ces maladies sont d’origine génétiques. Et une maladie d’origine génétique, la première chose à chercher c’est la cause, quel est le gêne qui a une mutation. Si on trouve cette mutation, au moins lorsque la maladie qui est héréditaire du fait qu’elle est génétique, on s’intéresse d’abord à la famille.

Ce qui fait que, déclare-t-il, « la prédiction commence au niveau de la famille ou nous allons faire une prédiction en allant chercher les potentiels porteurs de mutation dans la famille et essayer de les surveiller. La prise en charge commence à partir de là-bas, ce qui est la prévention ». « La prise en charge commence dès l’instant qu’on trouve une mutation chez un membre de la famille. Et donc surveiller cet individu pour lorsque la maladie commence à se manifester ses premiers symptômes qu’on sache quoi faire », a-t-il conclu.

Au Sénégal, il n’y a pas assez de ressources humaines pour la prise en charge de ces maladies dites rares. Pour
les généticiens, ils ne sont pas nombreux et c’est très difficile de voir un médecin généticien. Pour ne pas dire qu’il n’existe pas. Ce qui existe comme généticiens, ce sont des pharmaciens.

Elles représentent 7 000 à 8 000 maladies

Pour Dr Mamadou Moustapha Diop, Directeur de la maladie, parlant au nom du ministre de la santé, empêché, ces maladies représentent en effet 7 000 à 8000 qui touchent près de 350 millions de malades à travers le monde, 3 millions en France et près de 1 000 au Sénégal. «80 % de ces maladies sont génétiques, et les enfants représentent 75 % de la charge de morbidité », a- t-il déclaré.

On parle de maladie rare quand elle atteint moins une personne sur 2 000 en population générale. Au Sénégal, les maladies rares les plus notifiées sont : les myopathies (maladies de Duchen et Becker), les neuropathies dégénératives (charcot Marie Tooth, la Sclérose Latérale Amyotrophique, l’Amyotrophie spinale) et aussi le syndrome de Sotos, l’Albinisme, les cancers du sein héréditaires, etc…

La particularité de ces maladies est liée à leur faible niveau de connaissance de la part de la population et même du personnel de santé avec comme conséquences l’errance et l’impasse diagnostiques. Par conséquent la prise en compte des maladies rares est donc incontournable pour tendre à la couverture sanitaire universelle.